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Pompe疾病一目了然

  • 影响约40,000名美国人
  • 由突变引起的Gaa.基因
  • 以糖原的毒性累积为特征
Pompe病症状
  • 呼吸系统疾病,如呼吸功能不全(肺部不能吸入足够的氧气或排出足够的二氧化碳)、慢性呼吸道感染、睡眠呼吸暂停或需要人工通气
  • 肌肉疾病,如近端肌病(肌纤维功能不正常,导致躯干附近肌肉无力);膈肌、躯干和下肢渐进性肌无力;轮椅的依赖
  • 神经肌肉控制丧失,认知障碍,执行功能减退
  • 咀嚼和吞咽困难,胃肠道症状包括类似肠病疾病的那些
  • 显着缩短了寿命
治疗Pompe病

Pompe病用酶替代疗法或ert治疗。

ERT速度速度但不会停止疾病的整体进展。在患有Pompe疾病的人们中,身体开始在施用ERT后立即分解酸性α-葡糖苷酶(GaA)酶,因此ert上的人们通常会获得终身母猪母羊输注。

即使在护理标准,患有Pompe疾病的人可能会有明显缩短的预期寿命,具体取决于发病的年龄和进展的速度,可能会经历降低他们生活质量的衰弱症状。1,2,3

在AVROBIO,我们正在开发一种新的方法,可以通过一次注射来阻止或逆转manbext客户端app下载疾病。我们的方manbext客户端app下载法旨在将关键的酶循环到大脑以及心脏和骨骼肌。对于任何治疗来说,到达这些组织和器官都是具有挑战性的,但解决庞贝病的症状至关重要。

我们的P狗万平台在线玩ompe基因治疗计划在临床前研究阶段。

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庞贝病的病因是什么?

庞贝氏病是由单一基因缺陷引起的,称为Gaa.

错误的Gaa.基因导致一种称为酸性α-葡糖苷酶(Gaa)的酶的功能性缺乏。该酶对于将复合糖(糖原)分解成燃料电池所需的简单糖(葡萄糖)至关重要。4

这种酶的缺乏导致糖原在骨骼和心脏组织以及神经系统中积累,导致广泛的症状,包括进行性虚弱和运动功能丧失。5

庞贝病有几种形式。该病的婴儿发病形式影响婴儿,与疾病迅速进展和高死亡率有关。晚发性庞贝病侵袭性较低,但仍可进展。

庞贝病患者的预期寿命明显短于一般人群。

如何遗传Pompe病?

健康的人有两个工作副本Gaa.负责表达将糖原分解为葡萄糖的酶的基因,葡萄糖可以作为细胞的燃料。

当其中一个副本出现故障时,个人被认为是一种用于Pompe疾病的“载体”,但不会发展它。当承运人有孩子时,他或她有一个50/50的机会将错误的基因传递给孩子。

一种继承两个错误基因的孩子可能会发展庞培疾病。男性和女性同样受到影响。

庞贝病遗传图

*这些链接仅供参考之用。AVROBIO不隶属于任何这些机构,也不对其网站上的任何内容负责。

了解我们在Pompe病的研究

我们正在利用我们的基因治疗平台研究潜在的治狗万平台在线玩疗方法,可以阻止疾病进展或逆转庞贝病引起的症状。我们对庞狗万平台在线玩贝的基因治疗项目仍处于临床前研究阶段。

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参考
  1. Barba-Romero Ma,Barrot E,Bautista-Lorite J,Gutiérrez-Rivas E,Illa I,JiménezLM,等。晚期疾病的临床指南。Rev Neurol 2012;54:497-507。
  2. 国家转化服务推进中心(NIH)。2型糖原储存病。2020年5月访问。https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/5714/glycogen-storage-disease-type-2/cases/22926。
  3. 筛疾病新闻。晚发性疾病筛。2020年5月访问。https://pompediseasenews.com/late-onset-pompe-disease/。
  4. Kishnani PS,等等。POPPE疾病诊断和管理指南。医学的遗传学。2006; 8(5):267-288。DOI:10.1097 / 01.GIM.0000218152.87434.f3。
  5. 赫塞豪恩R,等等。糖原储存疾病II型:酸性葡萄糖苷酶(酸性麦芽糖酶)缺乏。在:Scriver C, Beaudet A, Sly W, Valle D,编辑。遗传疾病的代谢和分子基础。第八版。纽约:麦格劳-希尔,3389-3420(2001)。
  6. Hagemans, M & Janssens, A. Cecile J.W. & Winkel, Léon & Sieradzan, Kasia & Reuser, Arnold & Doorn, Pieter & Ploeg, A.晚发庞贝病主要影响身体健康领域的生活质量。神经病学》63。1688 - 92。wnl.0000142597.69707.78 10.1212/01.。(2004)。
  7. 勒,等等。史密特幼儿Pompe病:关于临床介绍,肌肉骨骼管理和运动考虑的更新。AM J Med Genet C Semin Med Genet.2012; 160C:69-79。
  8. 国家稀有疾病组织(NORD)Raredisease.org/pompedisease。2017年8月访问。
  9. 条件审查工作组。证据报告:新生儿庞贝病筛查(2013年)。http://www.hrsa.gov/advisorycommittees/mchbadvisory/heritabledisorders/nominatecondition/reviews/pompereport2013.pdf。2017年8月访问。

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