manbext手机登陆患者和家庭了解猎人综合征

猎人综合症一目了然

  • 也称为粘多糖病II型(MPS II)
  • X连锁隐性遗传病影响着全世界每100000到170000名男性中的1人1
  • 儿童通常在2-6岁之间被诊断出来
  • 由IDS基因的变化引起的溶酶体酶雌磺酸酯-2-硫酸酯酶(IDS)引起的。酶ID对于称为糖胺聚糖(GAG)的大糖分子的分解至关重要(胶原,也称为粘多糖)2
  • 以多器官系统中的有毒阻塞物为特征3.
猎人综合征症状
  • 由于GAG的堆积,整个身体可能会发生各种各样的潜在症状。猎人综合征可以导致神经系统并发症,包括严重的认知缺陷,以及骨骼和结缔组织的并发症以及呼吸和心脏系统3.
  • 不同的骨骼特征包括面部特征的变化(如头部增大、鼻子宽、鼻孔张开或舌头突出)、身材矮小、脖子短、牙齿形状不规则且间距大4.
  • 结缔组织变化包括皮肤增厚、关节僵硬和相关的运动受限,以及肿块样皮肤生长5.
  • 在某些患者中可能发生显着的神经系统并发症,例如癫痫发作或行为变化manbext手机登陆6.
  • 耳、鼻和喉的变化会使呼吸困难,并导致慢性耳和鼻窦感染、呼吸道感染3.和肺炎5.
  • 其他潜在症状包括3.
    • 脑积水(脑深部空洞内液体积聚)
    • 心脏瓣膜病
    • 肝脾肿大(肝脾肿大)
    • 腹股沟疝(组织在整个肠肌肿胀)
    • 视力受损
    • 听力受损或丧失
    • 椎管狭窄(椎管内空间狭窄)
    • 腕管综合症
    • 沙哑的声音

通常,猎人综合征包括两种形式,早期进行,慢性渐进性,以前称为严重和温和的形式。3.

大约三分之二7.猎人综合征的个体具有神经病或早期进行形式,可能会在生命中早期体验发育和神经系统。这种形式也可能导致患有抑制性的气道疾病和青少年患者的心力衰竭。7.对于早期进行性Hunter综合征,症状变异性通常较小3.

大约三分之一7.猎人综合症的个体具有慢的逐步形式。它们通常没有神经症状,并且进展速度可能会慢。发病时期,以及该组中症状的数量和程度,是可变的。具有这种形式的个人通常具有最小的知识障碍3.

治疗亨特综合征

治疗Hunter综合征的标准护理方法是酶替代疗法(简称ERT),它可以延缓一些并发症,但不会阻止疾病的整体进展,也没有被证明能够解决认知问题。即使使用ERT,亨特综合征患者也会面临生命限制症状,寿命显著缩短1

通过ERT递送的酶快速代谢,因此ERT的人通常需要终身每周输注8.

在Avrobio,我们正在开发一种新方法,即使在猎人综合征的最严重症状中manbext客户端app下载也可以防止发育。我们的猎狗万平台在线玩人综合征的基因治疗计划在临床前研究阶段。

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什么导致亨特综合症?

Hunter综合征是由一种叫做身份证

该突变导致无法生产功能溶酶体酶,常磺酸酯-2-硫酸酶(IDS),这是为了分解称为GAG的分子(也称为粘稠多糖),该分解物在整个身体中积聚。在组织和器官中的这种积累导致整个身体的许多症状,包括大脑。

亨特综合症是如何遗传的?

猎人综合征是由变化引起的遗传条件身份证基因。由于该基因位于X染色体上,因此通过X连锁遗传模式遗传。这意味着母亲们只需一份身份证基因有50/50的机会将突变的基因传递给他们的每一个孩子。患有猎人综合症的父亲将使突变的基因传递给他们的女儿,但不是他们的儿子。

亨特综合征遗传表

亨特综合征遗传表

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工具书类
  1. 粘多糖病II型–遗传学家庭参考–NIH。https://ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-ii#statistics
  2. 汗,S.A。,. 粘多糖的流行病学。分子遗传学和代谢, 121(3), 227–240. (2017). https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2017.05.016
  3. 二型粘多糖病Scarpa M。2007年11月6日[更新日期:2018年10月4日]。在:亚当下院议员,阿丁格HH,帕贡拉,编辑。Genereview.®。https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/nbk1274/
  4. 猎人综合症。梅奥诊所。https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/hunter-syndrome/symptoms-causes/syc-20350706
  5. 粘多糖类事实表,ninds。NIH公开No.19-NS-5115。2019年11月。https://www.ninds.nih.gov/disorders/patient-caregiver -education/fact-sheets/mucopolysacchary-fact-sheet.
  6. J.B. Eisengart,. 神经病理性亨特综合征中神经行为症状的性质和影响。分子遗传学和代谢报告,第22,2020,100549,ISSN 2214-4269。http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/s2214426919301521
  7. Wraith,J. E.,. 粘多糖病II型(Hunter综合征):酶替代疗法时代的临床回顾和治疗建议。欧洲儿科学杂志,167(3),267-277。(2008)。https://doi.org/10.1007/S00431-007-0635-4
  8. 依拉普拉斯(依杜硫酶)注射液标签。于2020年6月15日从https://www.accessdata.fda.gov/drugsatfda_docs/label/2013/125151s0152lbl.pdf
  9. 粘多糖病II型-诺德。https://rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-ii-2/
  10. Tylki-SzymańskaA.粘附型II型,猎人综合征。PediastneDocrinol Rev.. 2014;补充资料1:107-113。https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25345092/

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