manbext手机登陆患者和家庭与Gaucher病一起生活

一个人,一个故事

阿德里安娜的故事

力量
在家庭中

诊断之旅

阿德里安娜的母亲来自西班牙,午睡是正常的,所以没有人认为阿德里安娜频繁作为孩子的频繁。在加利福尼亚州成长,阿德里安娜的症状对大多数人来说是看不见的。由于她臃肿的胃和曾经问过她的瘀伤,她挣扎着她的身体形象。当严重的骨痛让阿德里安娜真正享受她最喜欢的活动时,弗拉门戈舞蹈,她的家人将其视为日益增长的痛苦。

在15岁时,知道有些东西不对,阿德里安娜去了医生,被告知她的血液工作看起来有点奇怪,但她很好。这是第一次,但不是最后一次,医生失败了她。

在Adrianna的18岁生日之前,她的姐姐被住院治疗并接受了Gaucher病的诊断。该医院为家庭提供了关于这种罕见条件的教育材料。正如阿德里安娜读到小册子,她意识到,“这就是我!这些是我的症状!我有这种疾病!“

Adrianna武装了这一新信息,从血液学家寻求确认。那时,骨髓活检是证实诊断Gaucher病的唯一方法。程序是痛苦的;adrianna移动了很多,测试结果令人沮丧地迫使。几个月后,血液测试变得可用,18岁,终于获得了对Gaucher疾病1型的确诊诊断。

如果您有携带Gaucher疾病的孩子,请倾听他们所说的并倡导他们。他们累了,伤害了,没有人听到他们。

当Adrianna与Gaucher病的挑战性致力于挑战之旅时,在她的生命中变化了很多。她完成学业,开始在医生办公室工作,与她最好的朋友一起搬进来,并计划开始酶替代疗法(ERT)。

最初Adrianna通过她的臂上的静脉线接收ert,她用绷带覆盖,使得工作中的患者不会看到它。manbext手机登陆在家里,她最好的朋友欢呼她,并告诉她不要尴尬。在短时间内,外科医生放在胸前的港口,这是阿德里安娜学习如何自我注入的时候了。

Looking back, Adrianna knows that she could have taken better care of her port and been more compliant with ERT: “I was young, I was busy, I wasn’t compliant, and I didn’t flush the port as often as I should.”

在一个点,她因为血小板计数低而生病了,她继续用日常骨痛和恒定的疲劳斗争。在一个港口关闭后,另一个港口被感染,阿德里安娜现在在她的第三港口。

由于罕见的疾病如Gaucher,并且与可能不了解症状,疾病或可用治疗方案的医生很容易感到沮丧。阿德里安娜继续说话并倡导她的关心。

耐心等待,并准备教育您的医疗保健提供者关于Gaucher病。自医学院以来,他们可能没有听说过它。

感谢家庭

当阿德里安娜先遇见她的丈夫时,她很紧张地告诉他关于Gaucher病。担心他对她的感情会改变,她努力告诉他它,并因易于接受而被忽视,并且支持乔恩继续向这一天提供。他甚至为阿德里安娜找到了一个超大的职务盒子来组织和存储她对自我输液所需的一切。

阿德里安娜的建议:“与你的感情开放,找到一个支持你的人。”Adrianna和Jon一起为其强大的家庭支持系统建立了基础。

作为戈什病的妈妈带来了独特的挑战。当她的两个女儿更年轻时,阿德里安娜推动了痛苦和疲劳,因为她不想错过。现在他们是年纪较大的,阿德里安娜并不像自己那样压力,并与他们保持开放的对话。如果这是一个输注日,她的女儿都有朋友,阿德里安娜会问他们,如果可以做她的愤怒,他们的朋友可能会看到她,他们都同意,“没什么大不了的。”她感到愧疚,因为她的女儿是Gaucher运营商,它甚至是他们想到的。

作为一个家庭,阿德里安娜,乔恩和他们的两个女儿建立了正常,互相支持。他们知道阿德里安娜并不是一个抱怨,她想在房子周围做更多的事情,但骨痛使其难以做任何事情,疲劳让她睡在沙发上。

听你的身体,如果你的身体告诉你停下来,只是停下来。

望向未来

医疗保健管理员和自我描述的勤奋工作者,阿德里安娜不会让Gaucher病干扰她的工作。当然,同事可能会注意到她有一个糟糕的一天,但她从不想要特殊的治疗。她的积极心态是善良和同样对待每个人。

她喜欢美好的日子,准备糟糕的日子,尽我所能通过听她的身体,坚持她的输液时间表,从不离开家没有加热垫。

阿德里安娜分享她的故事,因为她想要对这种隐形疾病带来意识。她希望未来为Gaucher和治疗方法持有扭伤已经完成的损害的治疗方法。

Gaucher没有定义我是谁,但这是我的一部分。

Avrobio.

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