manbext手机登陆患者和家庭了解Gaucher病

Gaucher疾病一目了然

  • 罕见的,遗传性溶酶体紊乱,其中有害量的脂肪材料或脂质,在体内组织内积聚在巨噬细胞中1
  • 由单个基因突变引起的,称为GBA.,它使蛋白质糖纤维素酶或Gcase
  • 以葡萄糖胺(Glccspher)和葡萄糖囊苷(Glcsph)的毒性累积为特征

Gaucher病有三种类型。

Gaucher病1型

  • 影响44,000人中的一个,或大约95%的Gaucher病例2
  • 在犹太人犹太人遗产的人中更频繁地发生,影响这一人口的1,000人中有500人中的一个3.

Gaucher病类型2

  • 影响少于100,000名新生婴儿4.
  • 与严重神经系统(脑)受累有关4.
  • 症状发展为3至6个月4.

Gaucher病3型

  • 影响100,000人中的一个人5.
  • 与严重的神经系统症状相关

Avrobio目前正在开发Gaucher病型的研究基因疗法1型,最常见的疾病形式,以及Gaucher病3型。

Gaucher病症状

Gaucher病1型

  • 低血小板和血红蛋白数,导致容易瘀伤和出血
  • 肝脏和脾脏
  • 疲劳
  • 骨疼痛,骨危机(严重发作疼痛引起的血流降低到骨骼)
  • 其他骨骼问题如缺血坏死(由于缺乏血液供应而导致的骨组织死亡),骨质疏松症,骨折,联合破坏和骨骼异常
  • 调整后的寿命相对风险,即开发帕金森病的疾病,可能比一般人群大于20倍以上

Gaucher病类型2

  • 癫痫发作和痉挛(抽搐运动)6.
  • 糟糕的吮吸和吞咽能力6.
  • 肝脏和脾脏6.

Gaucher病3型

  • 进步性脑病或神经疾病,可能包括记忆力损失,智力残疾,发育延迟和癫痫发作7.
  • 眼科病症,包括眼科(眼肌麻痹)和斜视(横眼)7.
  • Gaucher病型症状的系统性表现类型17.
治疗Gaucher病

Gaucher疾病类型1和3的护理标准是酶替代疗法,或者需要终身的寿命,双周输注。底物还原疗法或SRT也可用于Gaucher疾病1型患者。manbext手机登陆

虽然已显示ERT和SRT改善了影响身体的Gaucher病的一些症状,但这些治疗既不会影响Gaucher病2或3型的神经系统症状。研究表明,ERT对缓解坏死的组织损伤无效(死亡到组织),骨骼塌陷(死亡到骨)或组织纤维化或瘢痕形成。8.

即使在护理标准,伴随着Gaucher病类型1和3的人也有缩短的预期寿命9.并且可能会经历明显降低他们生活质量的衰弱症状。Gaucher疾病2型异常致命,通常在两岁之前导致死亡。7.

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在Avrobio,我们正在开发一种新的方法,其目的是通过单一施用来停止或manbext客户端app下载预防Gaucher疾病类型1和3。

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了解Gaucher疾病类型1的临床试验。

什么原因导致戈什病?

Gaucher疾病最常是由称为单一基因的变化引起的GBA。

GBA突变影响酶的产生,称为葡萄糖苷酶(GCEAS)。

当GCEAS酶不能正常发挥作用时,分子含有含有葡糖基胺和葡萄糖囊苷的毒性量,溶酶体中占损害细胞功能。这导致Gaucher病的渐进症状。

Gaucher疾病如何遗传?

没有Gaucher病的一般人群有两种基因副本,为制备糖溶解酶酶提供教学规范。

当其中一个副本是一个变体基因时,个体被认为是Gaucher病的“载体”,但不会发展它。当承运人有孩子时,他或她有一个50/50的机会将错误的基因传递给孩子。

一种继承两个变体基因的孩子可能会产生Gaucher病。男性和女性同样受到影响。

*这些链接仅提供信息目的。Avrobio并未与这些机构中的任何一个都附属,并且对其网站上的任何内容负责。

了解我们在Gaucher病的临床试验

Avrobio正在进行一期第1/2期,以评估我们的研究基因治疗对1型Gaucher疾病(Avro-RD-02)的个体的安全性和功效。狗万平台在线玩该试验在加拿大和澳大利亚积极招聘。Avrobio计划在美国开放临床网站

了解更多

参考
  1. 国家卫生遗传学研究院遗传和罕见疾病信息中心。Gaucher病。https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/8233/gaucher-disease。访问:2020年10月26日。
  2. Gaucher病。Gaucher疾病类型1. https://www.gaucherdisease.org/about-gaucher-disease/what-is/type-1/。访问:2020年11月06日。
  3. Medline Plus。Gaucher病。https://medlineplus.gov/genetics/condition/gaucher-disease/#synonyms。访问:2020年10月28日。
  4. Gauchers协会。类型2. https://www.gaucher.org.uk/type_2。访问:2020年11月6日。
  5. 国家卫生遗传学研究院遗传和罕见疾病信息中心。Gaucher疾病类型3. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/2443/gaucher-disease-type-3。访问:2020年10月26日。
  6. 国家Gaucher基金会。Gaucher疾病类型2和3. https://www.gaucherdisease.org/about-gaucher-disease/what-is/type-2-3/。访问:2020年11月6日。
  7. 国家卫生遗传学研究院遗传和罕见疾病信息中心。Gaucher疾病类型3. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/2443/gaucher-disease-type-3。访问:2020年10月26日。
  8. 美国国立医学图书馆国家卫生研究院。酶替代或底物还原?葛兰病治疗方案综述。https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/pmc4981103/访问了2020年11月6日。
  9. 美国国立医学图书馆国家卫生研究院。Gaucher病型预期寿命1. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/pmc3743399/访问了2020年11月6日。

Avrobio.

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