manbext手机登陆患者和家庭与法布里病一起生活

一个人,一个故事

Martynas'的故事

管理无形的症状

诊断之旅

Martynas深情地回忆起他在立陶宛的早期童年,作为他生命中最美好的时期,在烦恼,疼痛和痛苦之前。六岁左右,兴趣开始,他在医院住在医院,有时会持续多个星期。起初,医生归因于鸡痘或风疹等常见儿童疾病。虽然其他孩子外出玩,但Martynas仍然在家,因为他无法像他的同龄人和他的家人一样搬到他的家人(主要是他的祖母)担心他的健康。他没有学会爬树,直到他在十几岁。

在为期一周的住院期间,马蒂纳斯的母亲被问及她八岁儿子身上的红点,即法布里病常见的血管角化瘤。马丁的母亲是一名唱诗班歌手,她不知道红点的原因,这是可以理解的。尽管这是全身疾病的潜在迹象,马丁的病因仍然未知。

当Martynas进入他的青少年时,燃烧的感觉和疼痛开始。他不明白他手中燃烧感觉的原因有时在没有任何特殊原因的情况下开始,并且觉得他的四肢过于火灾。他记得尖叫和哭泣,无法站立。不过,许多医生告诉他增长刺激导致关节和骨痛。

由于Martynas增长了超过年龄,病假和延伸的医院住宿在学校举行挑战。他在第九年级和第十级三个月中错过了七个月的学校。在这些医院住宿之一,医生警告了他恶化肾功能的Martynas,并且在15岁时,Martynas得知他可能最终需要透析。当他20世纪时,这个噩梦成为现实。

在医院中度过了这么多生命,看看医生和护士的重要工作,Martynas决定成为一名医生。虽然一直感到疲倦,但马丁斯推动了医学院的第一年。为了庆祝,他通过希腊和意大利与朋友一起开车。所有的步行和探索都造成了一笔来损失,而马丁斯很快就意识到他感到比他遇到的更糟糕。

当他终于在这次疲惫之旅之后回家时,他回到了医学院,然后看到了一名命令血液测试的医生,这表明Martynas的肾功能恶化,他需要立即开始血液透析性。幸运的是,他被戴上移植名单。

每次住院期间,医生都在寻找他的诊断结果,但都没有成功。最终,一位内分泌学家对他的病例产生了兴趣,把他送到了包括遗传学家在内的各种专家那里。在见到马丁纳斯后,这位遗传学家说,“这可能是法布里病”,并下令进行测试来确认。测试结果是阴性的,但遗传学家坚持她的怀疑,并重新安排了测试。20年后,经过无数医生和第二次基因检测,马丁纳斯最终被诊断出患有法布里病。

对我来说,得到法布里的诊断并知道自己发生了什么事是一种解脱。医生说的最令人高兴的话是:“有一种治疗方法。”

等待肾脏

Martynas在他开始透析的同时开始酶替代疗法(ERT)。他回忆起血液透析是一个繁琐的过程,并挣扎着头痛,恶心和呕吐。他等待肾脏移植。

马丁纳斯三次接到医院打来的电话,被告知要准备肾脏移植。他最后在第三次通话后接受了手术。有一次,他跑到医院,在那里呆了一整夜,甚至遇到了另一个等同样肾脏的人。Martynas终于听到了这句话:“这个肾是给你的,你今晚要做手术。”肾移植手术后,他的脸上恢复了血色,马蒂纳斯感觉比以往任何时候都好。

生活超越症状

终身学习者,Martynas坚持通过法布里疾病,赚取医学学位和法律学位。现在,肾脏移植后十多年来,Martynas仍然符合ERT,并继续体验法布里症状。疲劳甚至很难找到能量,即使是他最喜欢的东西,如阅读或学习语言。他也得到了他称之为“法布里雾”的东西,难以集中或记住像要做的事情或去哪里的简单的东西。法布里症状列表Martynas Martynas在包括心脏问题,呼吸急促,一些听力损失和GI问题几乎只要他每天都需要的药物数量。

通过这一切,马丁保持着积极的态度,不让任何事情,包括法布里,阻止他:“我仍然旅行,我仍然喜欢学习,我已经习惯了法布里。”当他累了的时候,他知道要休息一下,他会用一本有趣的书或语言学习来转移自己的痛苦,他在外出之前会吃少量的食物来避免肠胃问题。

倡导Fabry

Martynas倡导法布里疾病,以帮助改善受影响人的诊断和照顾。他鼓励人们联系和分享他们的经验,帮助他人了解它与隐形症状生活是什么样的,以及那些拥有法国的人知道他们并不孤单并分享建议。在展望未来时,Martynas期待着对法布里的科学进步,希望有一天会有一种治疗方法。

提高人们对法布里病的认识,帮助人们了解“无形的”毁灭性痛苦和疲劳是很重要的,这样法布里病患者才能得到更好的治疗。

Avrobio.

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