manbext手机登陆病人和家庭理解Fabry疾病

法布里瞥了一眼

  • 每四万到六万男性中就有一人感染1
  • 法布里病也影响女性,尽管患病率未知1
  • 是由变异引起的杯子基因
  • 以globotriaosylceramide (Gb3)的毒性积聚为特征
Fabry疾病症状
  • 疼痛和疼痛危象(反复发作的、突然发作的疼痛,可从轻微到严重)
  • 受损的出汗
  • 运动不耐受
  • 胃肠道症状如恶心、呕吐和腹泻
  • 皮肤角化瘤(皮肤上的小黑斑,由皮肤表面毛细血管扩张引起)
  • 听力损失
  • 角膜的异常外观
  • 进步的肾脏疾病
  • 中风风险增加
  • 心脏病
  • 抑郁症
  • 认知能力下降

法布里病一般分为经典型和晚发型两种,又分别称为严重型和轻度型。轻度、迟发型被认为更为常见。2

如果不及时治疗,法布里病会大大缩短预期寿命。

治疗Fabry疾病

法布里病的治疗标准是酶替代疗法(ERT)。

ERT减缓但不停止疾病的整体进展。治疗后,人体立即开始分解这种酶,因此接受ERT治疗的人通常每两周接受一次终生注射。

即使按照治疗标准,法布里病患者的预期寿命也会显著缩短,并可能出现使人衰弱的症状,从而降低他们的生活质量。

在AVROBIO,我们正在开发一种新的方法,可以通过一次注射来阻止或逆转manbext客户端app下载法布里病。

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了解我们对法布里病的临床试验

是什么导致了法布里病?

法布里病是由一种叫做杯子

这种突变会影响一种叫做α-半乳糖苷酶A (α-Gal A)的正常产生,这种酶是分解一种叫做globotriaosylamide (Gb3或GL3)的复杂细胞脂质所必需的。

由于溶酶体不能在没有α-Gal A酶的情况下充分分解Gb3,它在全身细胞中积累。这会损害组织,导致法布里病的症状和体征的进展。1法布里病患者血浆中globotriaosylsphingosin (lyso-Gb3)水平也可能升高。

随着疾病的发展,不可逆的器官损伤可能导致潜在的危及生命的肾衰竭、心脏病和中风。2

Fabry疾病图表

法布里是如何继承的?

法布里病是一种通过x染色体遗传模式遗传下来的遗传病。这意味着有缺陷的杯子基因在X染色体上。母亲们只有一份杯子基因有50%的几率将缺陷基因遗传给他们的每个孩子。受Fabry基因影响的父亲会把有缺陷的基因传给女儿,而不会传给儿子。

Fabry疾病图表

*这些链接仅供参考之用。AVROBIO不隶属于任何这些机构,也不对其网站上的任何内容负责。

了解我们的Fabry临床试验

AVROBIO正在进行Fabry病基因治疗的二期研究(AVRO-RD-01)。狗万平台在线玩参加本研究,个人必须16岁和50岁之间(在澳大利亚和加拿大)或在18岁至50岁之间(在美国)的筛查确诊的经典Fabry疾病(定义为< 1%的白细胞正常AGA酶)。资格限制在那些从未接受过伴侣疗法和在过去10年没有接受过酶替代疗法的人。此外还有其他资格要求。

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参考文献
  1. Fabry疾病。国家卫生研究院。https://ghr.nlm.nih.gov/condition/fabry-disease sourcesforpage。2020年6月16日生效。
  2. Spada, Marco等。新生儿筛查显示晚发法布里病的高发病率。美国人类遗传学杂志第79卷,1(2006):31-40。doi: 10.1086/504601。
  3. Garman SC,.导致法布里病的分子缺陷:人α-半乳糖苷酶的结构。J Molec.2004, 337(2): 319 - 335。
  4. 日尔曼DP。Fabry疾病。Orphanet(2012)。https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=324&lng=EN。

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