manbext手机登陆患者及家属了解法布瑞氏症

法布里一瞥

  • 在40,000-60,000男性影响约11
  • 法布里也影响女性,尽管患病率是未知1
  • 由突变引起杯子基因
  • 通过globotriaosylceramide的毒性物质,或Gb3的特征在于
Fabry疾病症状
  • 疼痛和疼痛危象(反复发作的疼痛,可轻可重)
  • 出汗受损
  • 运动不耐受
  • 胃肠道症状,如恶心,呕吐和腹泻
  • Ankiokeratomas(小,皮肤上的黑斑,使皮肤表面附近引起毛细血管扩张)
  • 听力损失
  • 角膜异常表现
  • 进步肾脏疾病
  • 增加中风的风险
  • 心脏病
  • 抑郁症
  • 认知能力下降

法布里病一般分为经典型和晚发型两种,也分别称为严重型和轻度型。温和的晚发型更常见。2

如果不进行治疗,法布里病基本上缩短预期寿命。

治疗法布里病

治疗法布里病的标准治疗方法是酶替代疗法(ERT)。

ERT减缓但不能阻止疾病的整体进展。在治疗后,身体会立即开始分解这种酶,所以接受ERT治疗的人通常会终生每两周注射一次。

即使在护理标准,患有法布里病有显著寿命缩短,并可能会遇到衰弱降低他们的生活质量症状。

在AVROBIO,我们正在开发一种新的方法,可以用一剂药停止或逆转法布里manbext客户端app下载病。

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了解我们的临床试验,法布里病

法布里病的病因是什么?

法布里病是由基因突变被称为单一基因引起的杯子

这种突变影响了正常生产所谓的酶的α-半乳糖苷A(α-Gal的A),这是需要打破称为globotriaosylceramide(Gb3的或GL3)形成复合物的细胞脂质。

由于溶酶体不能充分分解的Gb3无α-Gal的A酶,它积累在整个身体的细胞。这会破坏人体组织,并引起Fabry病的渐进的症状和体征。1与法布里病的人也可以在他们的血浆升高globotriaosylsphingosine(溶血的Gb3)的水平。

随着病情发展,不可逆的器官损害可能导致潜在的危及生命的肾衰竭、心脏病和中风。2

法布里病图

法布里病图

法布里是如何继承的?

法布里是一种遗传性疾病,通过X连锁遗传方式向下传递。这意味着缺陷杯子基因是X染色体上。用的单拷贝母亲杯子有50%的机会将缺陷基因遗传给他们的每个孩子。受法布里基因影响的父亲会把这种缺陷基因传给女儿,而不会传给儿子。

法布里病遗传图

法布里病遗传图

*仅供参考之用这些链接。AVROBIO不与任何这些机构的从属关系,不承担任何责任在其网站上的内容。

了解我们的法布里临床试验

AVROBIO正在开展研究性我们的基因治疗法布里病(AVRO-RD-01)的2期研究。狗万平台在线玩在这项研究中招收,个人必须年满16至50岁之间(在澳大利亚和加拿大)或18岁至50岁之间(在美国)在经典Fabry病的确诊筛查的时间(定义为<1在白细胞正常AGA酶的%)。资格仅限于那些谁从来没有收到伴侣的治疗,并在过去10年中没有收到酶替代疗法。有额外的资格要求为好。

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参考文献
  1. Fabry疾病。国家卫生研究院。https://ghr.nlm.nih.gov/condition/fabry-disease sourcesforpage。于2020年6月16日通过。
  2. 斯帕达,Marco等人。后来发作的法布里病的高发透露新生儿筛查。美国人类遗传学杂志第一卷。79,1(2006):31-40。DOI:10.1086 / 504601。
  3. 加曼SC,。分子缺陷导致Fabry病:人α半乳糖苷酶的结构。Ĵ分子生物学报。2004; 337(2):319-335。
  4. 圣日耳曼DP。Fabry疾病。Orphanet(2012)。https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=324&lng=EN。

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