法布里一瞥
- 在40,000-60,000男性影响约11
- 法布里也影响女性，尽管患病率是未知1
- 由突变引起杯子基因
- 通过globotriaosylceramide的毒性物质，或Gb3的特征在于
Fabry疾病症状
- 疼痛和疼痛危象(反复发作的疼痛，可轻可重)
- 出汗受损
- 运动不耐受
- 胃肠道症状，如恶心，呕吐和腹泻
- Ankiokeratomas（小，皮肤上的黑斑，使皮肤表面附近引起毛细血管扩张）
- 听力损失
- 角膜异常表现
- 进步肾脏疾病
- 增加中风的风险
- 心脏病
- 抑郁症
- 认知能力下降
法布里病一般分为经典型和晚发型两种，也分别称为严重型和轻度型。温和的晚发型更常见。2
如果不进行治疗，法布里病基本上缩短预期寿命。
治疗法布里病
治疗法布里病的标准治疗方法是酶替代疗法(ERT)。
ERT减缓但不能阻止疾病的整体进展。在治疗后，身体会立即开始分解这种酶，所以接受ERT治疗的人通常会终生每两周注射一次。
即使在护理标准，患有法布里病有显著寿命缩短，并可能会遇到衰弱降低他们的生活质量症状。
在AVROBIO，我们正在开发一种新的方法，可以用一剂药停止或逆转法布里manbext客户端app下载病。
从Martynas听到。他的故事体现了一个人的生活与法布瑞氏症的经验。
Martynas记得他一生中最好的时间;他3岁，身体健康。他回忆说，开始感到身体不适4左右。Martynas已经从当初Fabry病严重的并发症，包括肾脏移植年龄，但你不会不知道吧。受过训练的医生，律师，热衷于旅游谁讲多国语言，Martynas是终身学习者。尽管继续体验日常疼痛和疲劳，心脏问题，浓度问题和胃肠道症状，他发现积极性和机会，在每一天。
Martynas目前未注册任何AVROBIO的临床试验。
法布里病的病因是什么?
法布里病是由基因突变被称为单一基因引起的杯子。
这种突变影响了正常生产所谓的酶的α-半乳糖苷A（α-Gal的A），这是需要打破称为globotriaosylceramide（Gb3的或GL3）形成复合物的细胞脂质。
由于溶酶体不能充分分解的Gb3无α-Gal的A酶，它积累在整个身体的细胞。这会破坏人体组织，并引起Fabry病的渐进的症状和体征。1与法布里病的人也可以在他们的血浆升高globotriaosylsphingosine（溶血的Gb3）的水平。
随着病情发展，不可逆的器官损害可能导致潜在的危及生命的肾衰竭、心脏病和中风。2
法布里是如何继承的?
法布里是一种遗传性疾病，通过X连锁遗传方式向下传递。这意味着缺陷杯子基因是X染色体上。用的单拷贝母亲杯子有50%的机会将缺陷基因遗传给他们的每个孩子。受法布里基因影响的父亲会把这种缺陷基因传给女儿，而不会传给儿子。
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了解我们的法布里临床试验
AVROBIO正在开展研究性我们的基因治疗法布里病（AVRO-RD-01）的2期研究。狗万平台在线玩在这项研究中招收，个人必须年满16至50岁之间（在澳大利亚和加拿大）或18岁至50岁之间（在美国）在经典Fabry病的确诊筛查的时间（定义为<1在白细胞正常AGA酶的％）。资格仅限于那些谁从来没有收到伴侣的治疗，并在过去10年中没有收到酶替代疗法。有额外的资格要求为好。
- Fabry疾病。国家卫生研究院。https://ghr.nlm.nih.gov/condition/fabry-disease sourcesforpage。于2020年6月16日通过。
- 斯帕达，Marco等人。后来发作的法布里病的高发透露新生儿筛查。美国人类遗传学杂志第一卷。79,1（2006）：31-40。DOI：10.1086 / 504601。
- 加曼SC，等。分子缺陷导致Fabry病：人α半乳糖苷酶的结构。Ĵ分子生物学报。2004; 337（2）：319-335。
- 圣日耳曼DP。Fabry疾病。Orphanet（2012）。https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=324&lng=EN。
