manbext手机登陆病人和家庭理解胱氨酸病

胱氨酸病一目了然

  • 大约十万分之一到二十万分之一的人受影响1
  • 造成的缺陷卡通基因
  • 其特征是氨基酸胱氨酸的毒性积聚,然后在溶酶体中结晶,显著降低其功能
胱氨酸病症状
  • 慢性肾脏疾病、肾衰竭和其他肾脏疾病包括:
    • 肾范可尼综合征是一种疾病,在这种疾病中,某些物质通常被肾脏吸收到血液中,而被释放到尿液中
    • 蛋白尿,即尿液中蛋白质含量异常高
  • 角膜内胱氨酸积累,畏光(光敏感),不自觉闭眼
  • 肌肉疾病,如肌病(肌纤维功能失调,导致肌肉无力),肌张力减退(肌张力下降),震颤,或吞咽困难
  • 神经发育问题,包括说话和走路迟缓以及认知障碍
  • 骨质软化、骨痛、佝偻病、长骨变形、生长迟缓
  • 内分泌失调,包括甲状腺功能减退、胰岛素抵抗、糖尿病和不孕
胱氨酸病治疗

胱氨酸病的唯一治疗方法是半胱胺,通常是口服和滴眼液。这种治疗有助于降低细胞中胱氨酸的含量,减缓但不能阻止疾病的整体进展。即使在接受半胱胺治疗时,胱氨酸病患者也经常需要肾移植。

胱氨酸病患者面临着极具挑战性的治疗方案。他们可能会严格按照时间表每天24小时服用几十片药,每醒着的几个小时就滴一次眼药水。不幸的是,半胱胺有不好的味道和气味,并可能导致令人不快的副作用,而且患有胱氨酸病的人经常发现很难坚持治疗方案。

半胱胺疗法的出现和肾脏移植的改善延长了胱氨酸病患者成年期的预期寿命。2然而,即使按照治疗标准,胱氨酸病患者的预期寿命也大大缩短,并可能出现使人衰弱的症状,从而降低他们的生活质量。

在AVROBIO,我们正在开发一种新方法,可以通过一次剂量阻止胱氨酸病的manbext客户端app下载进展或逆转胱氨酸病造成的损害。

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了解我们对胱氨酸病的临床试验。

导致胱氨酸病的原因是什么?

胱氨酸病是由一种叫做卡通

卡通基因提供了制造胱氨酸蛋白的指令代码,胱氨酸蛋白将胱氨酸运输出溶酶体。当基因突变时,胱氨酸在溶酶体中积聚。累积的胱氨酸形成晶体,可导致组织和器官损伤。3.

胱氨酸病有几种形式

根据发病年龄和病情严重程度的不同,症状差别很大:

  • 婴儿肾病型胱氨酸病是胱氨酸病最常见和最严重的形式;肾脏和眼睛通常被严重嵌顿。4
  • 青少年或迟发性肾病型胱氨酸病通常在儿童或青少年时期确诊,并导致肾脏疾病和肌肉萎缩。5
  • 眼(非肾病)型胱氨酸病累及眼睛,但不累及肾脏,通常在成年时确诊。6、7
胱氨酸病是如何遗传的?

健康的人有两份可用的卡通提供制造溶酶体胱氨酸转运蛋白的指令代码的基因。

当其中一个基因有缺陷时,这个人就会被认为是胱氨酸病的“携带者”,但不会发展成胱氨酸病。当携带者有了孩子,他或她有50%的机会将有缺陷的基因传给孩子。

一个孩子如果遗传了两个有缺陷的基因可能会患上胱氨酸病。男性和女性同样受到影响。

*这些链接仅供参考之用。AVROBIO不隶属于任何这些机构,也不对其网站上的任何内容负责。

了解我们的胱氨酸病试验

一项评估AVROBIO的胱氨酸病基因治疗(AVR-RD-04)安全性和有效性的1/2期研究目前正在加州圣地亚哥的一个临床点招募患者。这项研究是由我们在加州大学圣地亚哥狗万平台在线玩分校的学术合作者赞助的。manbext手机登陆目前,登记仅限于目前正在接受半胱胺治疗的成年人。还有其他的资格标准。

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参考文献
  1. 内斯特G,et al。胱氨酸病。GeneReviews。Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH等,编辑。西雅图:华盛顿大学,西雅图。(2016).
  2. 国家罕见病组织(NORD)。罕见病数据库:胱氨酸病。https://rarediseases.org/rare-diseases/cystinosis/。法案于2019年12月23日生效。
  3. 威尔默乔丹,et al。胱氨酸病:诊断和治疗的实用工具。Pediatr Nephrol。2011年,26(2):205 - 215。
  4. 艾玛,et al。肾病型胱氨酸病:国际共识文件。Nephrol拨移植.2014; 4: iv87 - 94。
  5. 内斯特G,et al。胱氨酸病:一种可治疗疾病的演变。Pediatr Nephrol.2013;28:51-59。
  6. Gahl佤邦,et al。胱氨酸病。中华医学杂志2002;347:111-121。
  7. 国立卫生研究院遗传学家参考:胱氨酸病。https://ghr.nlm.nih.gov/condition/cystinosis。已于2019年11月20日生效。

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