manbext手机登陆患者及家属了解胱氨酸

胱氨酸一览

  • 影响10万到100大约1 20万人1
  • 通过缺陷在引起CTNS基因
  • 由氨基酸胱氨酸,其然后crystalizes在溶酶体,显著减少其功能的能力的毒性物质,其特征在于
胱氨酸病的症状
  • 慢性肾脏病,肾功能衰竭等肾脏疾病,包括:
    • 肾Fanconi综合征,其中某些物质通常吸收到由肾脏血流的病症被代替释放到尿
    • 蛋白尿或尿液中的异常高水平的蛋白质
  • 在角膜胱氨酸的积累,畏光(感光度),不自主眼睑闭合
  • 肌肉疾病,例如肌病(肌肉纤维的不当运转,导致肌肉无力),肌张力低下(肌张力降低),震颤,或吞咽困难
  • 神经发育问题,包括语音和行走延迟和认知障碍
  • 软化/骨头,骨头酸痛,佝偻病,四肢长骨变形的减弱,生长延迟
  • 内分泌疾病,包括甲状腺功能减退(甲状腺功能减退),胰岛素抵抗,糖尿病和不育
胱氨酸病治疗

唯一的治疗方法为胱氨酸是半胱胺,其通常口服和滴眼剂。这种治疗有助于降低细胞中的胱氨酸的量,放缓,但不会停止疾病的全面推进。即使在上半胱胺治疗,患有胱氨酸贮积症的人往往需要肾移植。

人脸胱氨酸高度挑战性的治疗方案。他们可能需要几十个药丸,每天全天候一个严格的时间表,并使用眼药水每隔几个醒着的时间。不幸的是,半胱胺有一个不好的味道和气味,并可能导致不愉快的副作用,患有胱氨酸贮积症的人常常发现,坚持治疗方案困难。

半胱胺治疗和肾移植改进的问世已寿命延长到成年的人与胱氨酸贮积症。2然而,即使在护理标准,患有胱氨酸贮积症的有显著寿命缩短,并可能会遇到衰弱降低他们的生活质量症状。

在AVROBIO,我们正在开发一种新的方法,可以阻止恶化或造成胱氨酸一次manbext客户端app下载给药反向伤害。

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了解我们的临床试验
在胱氨酸贮积症。

是什么原因导致胱氨酸病?

胱氨酸由突变上称为单基因引起的CTNS

CTNS基因提供了用于制备cystinosin蛋白,其运输胱氨酸溶酶体出教学代码。当该基因发生突变,胱氨酸在溶酶体中积聚。累积胱氨酸形成晶体,这可能会导致组织和器官损伤。3

正常溶酶体与胱氨酸病溶酶体

正常溶酶体与胱氨酸病溶酶体

有几种形式的胱氨酸病的

症状差异很大,取决于发生和疾病的严重程度的年龄:

  • 小儿肾病性胱氨酸是最常见和胱氨酸的严峻形式;肾脏和眼睛通常基本上影响。4
  • 少年或迟发性肾病性胱氨酸通常被诊断在儿童期或青春期,导致肾脏疾病和肌肉萎缩。
  • 眼(非肾病)胱氨酸涉及的眼睛,但没有肾脏,往往是诊断成年。6,7
胱氨酸贮积症是怎样继承?

健康的人有两个工作副本CTNS基因制造溶酶体cytsinosin转运蛋白提供的教学代码。

当这些副本中的一个出现故障,个体被认为是胱氨酸贮积症“载体”,但不会发展它。当载有一个孩子,他或她有一个50/50的机会缺陷基因传递给孩子。

谁遗传了两个基因缺陷的儿童可能发展胱氨酸。男性和女性同样受到影响。

庞贝氏症遗传图和胱氨酸继承图庞贝氏症遗传图和胱氨酸继承图

*仅供参考之用这些链接。AVROBIO不与任何这些机构的从属关系,不承担任何责任在其网站上的内容。

了解我们的胱氨酸试验

A相1/2研究,以评估AVROBIO的研究用基因治疗胱氨酸贮积症(AVR-RD-04)的安全性和有效性,目前在临床现场在加利福尼亚州圣迭戈,招募患者。这项研究是由我们狗万平台在线玩的学术合作者赞助manbext手机登陆美国加州大学圣地亚哥分校。这时,报名仅限于​​谁,目前正在与半胱胺治疗的成年人。还有其他资格条件。

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参考
  1. Nesterova G,等。胱氨酸。GeneReviews。Pagon RA,亚当MP,Ardinger HH,等人,编辑。西雅图(华盛顿州):华盛顿大学(西雅图)。(2016)。
  2. 全国组织罕见疾病(NORD)。罕见疾病数据库:胱氨酸。https://rarediseases.org/rare-diseases/cystinosis/。进入2019年12月23日。
  3. 威尔默MJ,等。胱氨酸:诊断和治疗的实用工具。儿科杂志肾脏病。2011; 26(2):205-215。
  4. 艾玛楼等。肾病性胱氨酸:达成国际共识的文件。肾脏病移植拨号。2014;增刊4:iv87-94。
  5. Nesterova G,等。胱氨酸病:一种可治疗的疾病的演变。儿科杂志肾脏病。2013;28:51-59。
  6. GAHL WA,等。胱氨酸。新英格兰医学杂志。2002; 347:111-121。
  7. 美国国立卫生研究院。遗传学首页参考:胱氨酸。https://ghr.nlm.nih.gov/condition/cystinosis。访问二〇一九年十一月二十零日。

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