manbext手机登陆病人和家庭利斯河o神经元体细胞的障碍

一个标签,许多不同的疾病

狗万正网地址溶酶体疾病,有时称为溶酶体储存障碍,是由单基因突变引起的罕见疾病。由于这种突变,该基因无法制造或产生一种有缺陷的特定蛋白质,而这种蛋白质是溶酶体正常运作所必需的,溶酶体是细胞内回收细胞物质的重要结构。当溶酶体不能正常工作时,有毒物质就会堆积起来。这反过来又会给细胞造成问题,导致组织损伤和影响身体许多部位的衰弱症状。

什么是溶酶体?

溶酶体是重要的细胞器或结构,位于细胞内部。它们有多种功能,包括回收细胞材料。当溶酶体失灵时,循环就会减慢或停止,否则无害的分子就会累积到有毒的水平。这种积累的物质称为基质,可引起组织和器官损伤及相关疾病症状。

溶酶体

溶酶体疾病如何狗万正网地址影响患有这些疾病的人?

大约有50种溶酶体疾病。狗万正网地址在每一种细胞中,不同类型的分子在溶酶体中形成,扰乱正常的细胞功能。

溶酶体疾病的严重程度取决于哪些细胞、组织和器官积聚了最具毒性的分子。

  • 许多溶酶体狗万正网地址疾病影响心脏,肾,脾,肝脏和/或骨骼
  • 这些疾病中约有一半还会影响中枢神经系统,包括大脑和脊髓
  • 狗万正网地址溶酶体紊乱是慢性和渐进性的,这意味着它们随着时间的推移而恶化。有这些疾病的人可能具有终身症状,并且寿命明显缩短
如何治疗溶酶体疾狗万正网地址病?

虽然目前还没有治疗法布里病、戈谢病、庞贝病和胱氨酸病等溶酶体疾病的方法,但有几种被批狗万正网地址准的治疗方法。每种方法都manbext客户端app下载有其优点和局限性。

酶替代疗法(ERT)是溶酶体障碍的护理标准。狗万正网地址顾名思义,ERT旨在替代溶酶体疾病人们缺失或缺陷的酶。狗万正网地址

ERTs的优点包括:

  • 它们能减缓疾病的进展,在某些情况下还能逆转某些器官的损伤。
  • ERTs可以显著改善症状。例如:
    • 在与Gaucher病的人们中,ERT可以显着降低脾脏和肝脏的大小。
    • 在Fabry病患者中,ERTs可以减缓肾功能下降并改善周围神经病变(疼痛、麻木或手脚刺痛)。
  • ERTs已经建立了良好的安全性,并且在数十年的使用中普遍具有良好的耐受性。

ERTs也有局限性:

  • 酶替代不解决溶酶体疾病的潜在原因,并且不会阻止疾病的整体进展。狗万正网地址
  • ERTs不能穿过血脑屏障,因此不能解决疾病进展可能导致的神经症状。例如:
    • 法布里病患者可能会继续经历执行功能障碍,这可能会影响他们的计划、专注和记住指示的能力。manbext手机登陆患者有时将这种损伤称为“法布里雾”。
    • Gaucher疾病1型的人具有显着较高的发展帕金森病的风险。
  • 一旦偏移被注入,身体就会开始立即将它们分解在肝脏以及循环中。这就是为什么ert上的人通常必须经过酶治疗的终身寿命。

伴侣蛋白治疗,用于治疗法布里疾病,是口服药物,即“伴侣”突变溶酶体蛋白,以帮助它们加工,或“消化”,否则将含有有毒量的分子。伴侣疗法用于具有应对这些药物的特异性突变的人们。

底物还原疗法(SRT)旨在限制在细胞内积聚的特定有毒分子的产生。这种类型的口腔药物被批准用于治疗Gaucher疾病,通常赋予疾病严重严重的人。

除了ERT、伴侣疗法和SRT外,溶酶体疾病患者也可以服用药物来帮助缓解疼痛、高血压或抑郁等症状。狗万正网地址

我们相信是时候改变护理标准了

第一批ERTs在20世纪90年代初上市,改变了对溶酶体疾病患者的护理。狗万正网地址manbext手机登陆然而,许多接受慢性manbext手机登陆ERT治疗的患者仍有生命受限的症状。

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